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Familiäre Hypercholesterinämie - Symptome, Diagnose und Behandlung

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erbkrankheit, die zu hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Werten (Low Density Lipoprotein) führt. Cholesterin ist eine wachsartige Substanz in Zellen, die gefährlich sein kann, wenn es in den Wänden der Arterien aufbaut. Hoher Cholesterinspiegel kann Atherosklerose verursachen und das Risiko von Herzinfarkten erhöhen.

Laut der FH Foundation, einer amerikanischen Organisation, die sich den Studien zur Hypercholesterinämie der Familie widmet und Patienten mit der Krankheit unterstützt, betrifft diese erbliche Form von hohem Cholesterinspiegel etwa eines von 250 Menschen weltweit und ist im Allgemeinen schwerwiegender als Fälle von nicht-genetische Hypercholesterinämie, weil der Cholesterinspiegel bei Menschen, die die Familienversion haben, normalerweise viel höher ist.

In Brasilien würde laut dem Heart Institute of USP in jeder Gruppe von 500 Personen ein Fall von familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie können schon als Kinder einen hohen Cholesterinspiegel entwickeln.

Es ist eine ernsthafte Erkrankung, die, wenn sie nicht behandelt wird, bei noch jungen Männern und Frauen zu schweren Herzerkrankungen und sogar zum Tod führen kann.

Die Symptome und Merkmale der familiären Hypercholesterinämie

Im Allgemeinen können familiäre Hypercholesterinämie oder erblich hohe Cholesterinwerte durch routinemäßige Gesundheitsuntersuchungen oder einige sichtbare Symptome wie Fettklumpen in der Haut oder um die Augen herum entdeckt werden.

Das wichtigste Merkmal dieser Krankheit ist jedoch die Entwicklung von Herzerkrankungen bei noch jungen Menschen. Dies geschieht aufgrund der Entwicklung von Plaques in den Wänden der Herzarterien.

Das Problem ist jedoch, dass hoher Cholesterinspiegel oft keine Symptome hat und ernsthafte Gesundheitsschäden auftreten können, bevor eine Person bemerkt, dass etwas nicht stimmt.

Die ersten Anzeichen und Symptome, die der Patient mit familiärer Hypercholesterinämie zeigt, sind:

  • Angina - Brustschmerzen, die durch Herzkrankheiten verursacht werden;
  • Xanthomas - Fettablagerungen in Ellenbogen, Gesäß, Knien und Sehnen;
  • Xanthelasma - Ansammlung von Fett in den Augenlidern;
  • Senile arch - ein weißer Ring um die Hornhaut (der farbige Teil des Auges);
  • Fettleibigkeit;
  • Höhere als normale Werte von Gesamt- und LDL-Cholesterin für Menschen mit hohem erworbenem Cholesterin;
  • Krämpfe in der Wade beim Gehen;
  • Wunden an Füßen, die nicht heilen;
  • Plötzliche Symptome ähnlich einem Schlaganfall wie Schwierigkeiten beim Sprechen, Missbildungen auf einer Seite des Gesichts, Schwäche eines der Arme oder Beine und Verlust des Gleichgewichts.

Die Ursachen der familiären Hypercholesterinämie

Dieser Zustand wird durch die Mutation eines Gens auf Chromosom 19 verursacht und ist eine genetische Störung. Als Ergebnis dieser Mutation wird LDL-Cholesterin nicht richtig aufgeteilt und sammelt sich im Blut an. Im Gegensatz zu rezessiven Erbkrankheiten, bei denen beide Seiten der Familie betroffen sein müssen, ist die familiäre Hypercholesterinämie autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Kind die Krankheit auch dann haben kann, wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen besitzt.

In seltenen Fällen können Eltern Träger des Gens sein. Wenn dies auftritt, neigt der Zustand dazu, ernster zu sein, weil das Kind zwei Kopien des defizienten Gens tragen kann.

Familiäre Hypercholesterinämie tritt häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen auf, etwa bei frankokanadischen, finnischen, libanesischen und südafrikanischen Vorfahren. Wer jedoch einen Elternteil mit der Krankheit hat, ist gefährdet.

Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie

Die Diagnose dieses Zustands tritt normalerweise zufällig auf, bei routinemäßigen Gesundheitsprüfungen oder wenn ein anderes Familienmitglied diagnostiziert werden kann oder einen Herzinfarkt (Myokardinfarkt) vor dem 50. Lebensjahr hat.

Die durchgeführten Untersuchungen sind wie folgt:

  1. Der Arzt wird eine visuelle und taktile Untersuchung durchführen, die helfen wird, alle Arten von Fettdepots oder Läsionen zu identifizieren, die sich infolge erhöhter Lipoproteine ​​entwickelt haben, sowie Fragen zur persönlichen und familiären Krankengeschichte zu stellen.
  2. Bluttests : Ihr Arzt wird auch Bluttests bestellen, die den Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel bestimmen. Bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie werden die Testergebnisse wie folgt aussehen:

Gesamtcholesterin wird mehr sein als:

  • 250 Milligramm pro Deziliter bei Kindern;
  • 300 Milligramm pro Deziliter bei Erwachsenen

LDL-Cholesterin wird mehr sein als:

  • 170-200 Milligramm pro Deziliter bei Kindern;
  • 220 Milligramm pro Deziliter bei Erwachsenen.

Der Arzt wird auch die Triglyceridspiegel testen, die aus Fettsäuren bestehen. Bei Menschen mit dieser genetischen Veranlagung sind die Triglyceridspiegel normal. Normale Ergebnisse sind weniger als 150 Milligramm pro Deziliter Blut.

Behandlungsmöglichkeiten für familiäre Hypercholesterinämie

Das übergeordnete Ziel der Behandlung besteht darin, das Risiko von Herzerkrankungen, insbesondere Atherosklerose, zu senken, indem der LDL-Spiegel im Blutkreislauf gesenkt wird. Atherosklerose ist ein Zustand, bei dem sich Fett im Blut entlang der Arterienwände sammelt, verdickt, versteift und schließlich blockiert.

Plaqueablagerungen machen die Arterien weniger flexibel und erschweren es dem Blut zu fließen, was zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führt.

Ein Individuum mit familiärer Hypercholesterinämie sollte die Ernährung ändern, um die Gesamtmenge an aufgenommenem Fett auf 30% der täglichen Gesamtkalorien zu reduzieren, und es wird empfohlen, Hilfe von Ernährungsprofis zu suchen, um die notwendigen Änderungen in den Essgewohnheiten vorzunehmen.

Körperliche Übungen sind wichtig, besonders für die Gewichtsabnahme. Sie können auch helfen, den Cholesterinspiegel zu senken.

Es ist normalerweise notwendig, die Verwendung von Medikamenten mit der Diät zu kombinieren. Die ersten und effektivsten sind derzeit die sogenannten "Statine". Andere Arzneimittel, die in Kombination mit oder anstelle von Statinen verwendet werden können, sind Gallensäure-Sequestrierharze (z. B. Cholestyramin), Ezetimib, Nicotinsäure (Niacin), Gemfibrozil und Fenofibrat.

Therapien, wenn Drogenkonsum nicht ausreicht

Bei Personen mit familiärer Hypercholesterinämie ist der Cholesterinspiegel signifikant erhöht, und oft reichen medikamentöse Therapien nicht aus, um den LDL-Cholesterinspiegel zu senken.

Diese Personen benötigen möglicherweise eine regelmäßige LDL-Apherese (ein Verfahren, um LDL aus dem Blutstrom "zu entfernen") oder hochinvasive Operationen wie eine Lebertransplantation.

Apherese ist ein Verfahren ähnlich der Dialyse, die Behandlung, die für Nierenerkrankungen verwendet wird. In ihm wird das Blut durch eine Röhre, die als Katheter bezeichnet wird, entfernt und das LDL-Cholesterin wird mechanisch aus dem Blut entfernt, das dann in den Körper zurückgeführt wird. Der Vorgang dauert mehrere Stunden und muss regelmäßig durchgeführt werden.

Wenn keine der Behandlungen funktioniert, kann eine Lebertransplantation notwendig sein. Die Funktion des Transplantats ist in diesem Fall, dass die neue Leber normale LDL-Rezeptoren hat und schlechtes Cholesterin aus dem Blut entfernt.

Fakten zur familiären Hypercholesterinämie (HF)

  • Etwa 1 von 250 Menschen weltweit haben familiäre Hypercholesterinämie;
  • Allein in den USA leben 1, 3 Millionen Menschen mit HF. Allerdings werden nur 10% der Fälle diagnostiziert. Das bedeutet, dass fast 2 Millionen Menschen in den USA HF haben können und es nicht einmal wissen;
  • Mehr als 90% der Menschen mit HF wurden noch nicht richtig diagnostiziert;
  • Wenn ein Elternteil familiäre Hypercholesterinämie hat, hat jedes Kind eine 50% ige Chance, ebenfalls an der Krankheit zu leiden;
  • Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, haben Männer eine 50% erhöhte Chance auf einen Herzinfarkt im Alter von 50 Jahren. Bereits Frauen, ein um 30% höheres Risiko dieses Auftretens bis zu 60 Jahren;
  • Familiäre Hypercholesterinämie ist noch häufiger in bestimmten Bevölkerungsgruppen, wie Französisch Kanadier, Juden, Libanesen und Südafrikaner. In diesen Populationen kann die Häufigkeit von FH bei 67 Personen bis zu 1 betragen.

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